16.06.2023

"Ein wahrlich starkes Team" - Eva Luise Köhler zeichnet Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative aus

Festakt mit Bundesgesundheitsminister Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften - Therapieentwicklung für Erbkrankheit PCH2a

„Hinter jeder Seltenen Erkrankung steht ein Mensch, eine Familie, stehen Sorgen und Hoffnung. Im guten Umgang mit deren Bedürfnissen beweist sich eine gerechte Gesellschaft“, mit diesen Worten drückte Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach am Freitagabend im Rahmen der Verleihung des 15. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen am 9. Juni 2023 in Berlin seine Verbundenheit mit den Betroffenen aus. Er versicherte: „Die Bundesregierung wird alles tun, was in unserer Macht steht, um die wichtige Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu unterstützen!“

Festakt in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften

Gemeinsam mit rund 200 geladenen Gästen war der Bundesminister der Einladung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in die Berlin Brandenburgische Akademie der Wissenschaften gefolgt. Dr. Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität Tübingen erhielt die mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. vergebene Auszeichnung für ihr Forschungsvorhaben zu einer Therapieentwicklung für die neurologische Erbkrankheit Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2  (PCH2). Mit ihr zusammen wurden Dr. Axel Lankenau und Dr. Julia Matilainen vom Selbsthilfeverein PCH-Familie geehrt.

PCH2 ist eine sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung bei Kindern. Sie wird durch einen einzigen vertauschten DNA-Baustein verursacht. Die winzige Genveränderung, die nur bei etwa einem von einer Millionen Menschen auftritt, bedingt eine Störung der Entwicklung bestimmter Hirnareale, die zu erheblichen Einschränkungen der psychomotorischen Entwicklung führt. Die meisten betroffenen Kinder sterben, noch bevor sie das Jugendalter erreichen.